肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 希望了解肿瘤详细基因信息,寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在松原已完成手术,希望评估微小残留病灶(MRD)风险,进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳,需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史,希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测,以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况,希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么?
想象一下,这份检测就像一份关于您肿瘤的‘基因身份详细调查报告’。它主要分析肿瘤组织样本,集中解读近2万个基因中外显子(即蛋白质编码的关键部分)的‘密码’。它能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和一些已知的融合。基于这些信息,可以提示哪些靶向药物可能有效,评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)的潜在获益可能性(通过TMB、MSI等指标),或判断是否适合使用PARP抑制剂(通过HRD状态)。同时,它也能分析胚系(遗传性)的基因变异。请注意,检测范围主要针对外显子区域,非编码区的信息有限,且基因信息需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗?
采样以组织样本为主,非常便捷。您可以根据自身情况,在松原的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本,请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快,例如穿刺或活检,局部麻醉下进行,可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在松原的合作点或通过邮寄即可完成,无需长时间停留。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序(NGS)技术,是目前主流的精准检测方法,对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知,提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂,检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,不支持医保报销,请在松原确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时,请使用专用样本盒,并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通,明确检测目的和预期。
- 报告出具后,建议在松原寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性,请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解,基因检测是辅助工具,不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (7条,均分4.3)
我是主治医生推荐来做的,医生和检测机构之间的信息传递是否安全是我关心的。他们用了加密通道传输,而且所有接触信息的人都签了保密协议。报告解读也是通过医生进行的,感觉隐私链条很完整。
机构回复
谢谢您的认可。我们与医疗机构的合作建立了端到端的加密信息通道,并确保所有参与人员(包括分析员和遗传咨询师)均受严格的保密协议约束,确保您的信息仅在必要的医疗环节内安全流转。
等了将近三周才出报告,中间催过一次,客服态度很好,但流程似乎没法加快。价格对比市面几家知名机构算是中等,但结合这个等待时间,我觉得应该更有优势才对。好在报告内容扎实,医生很满意,算是平衡了一下等待的焦躁感。
机构回复
诚挚感谢您的反馈,并对报告周期较长再次致歉。当前周期是基于严谨的分析质控要求,我们正在通过增加分析人员和升级算力来努力提速。关于性价比的意见我们已收到,会综合考量。感谢您的包容与支持。
价格确实不便宜,但了解到他们一部分成本是投在了信息安全系统上,比如防黑客攻击、内部审计这些,就觉得这钱有一部分是付给了“安全感”,对于肿瘤患者来说,这份安心很重要,值了。
机构回复
感谢您的理解与支持。确实,我们在数据安全基础设施和持续维护上投入了大量资源。我们坚信,对于基因检测服务而言,安全保障不是成本,而是对用户生命健康信息负责任的核心价值。
甲状腺结节穿刺后不确定,医生建议做基因检测辅助诊断。报告给出了一些与甲状腺癌相关的基因突变信息,并且结合突变给出了恶性风险概率和后续处理建议。这让原本纠结是否要手术的我们,终于下了决心。报告的专业性直接影响了我们的治疗选择。
机构回复
感谢您的分享。对于甲状腺结节这类诊断存疑的情况,基因检测的确能提供重要的辅助诊断价值。我们的报告旨在整合最新研究证据,为临床决策提供参考。很高兴能帮助您做出更明确的选择。
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
服务跟进确实不错,客服响应快。就是感觉价格还是偏高了些,虽然知道全外显子技术成本高。如果能针对一些经济确实困难的家庭,有一些分期付款或者慈善援助项目的明确指引或渠道,可能人文关怀会更上一层楼。目前感觉售后更多是技术跟进,经济方面的支持信息较少。
机构回复
衷心感谢您提出的深刻建议。价格问题我们一直在通过技术升级和规模效应努力优化。关于患者经济援助,我们确实与一些基金会项目有合作,未来我们会在服务过程中更主动、清晰地告知相关信息和申请途径。
(乳腺癌术后)我用术后蜡块检测,自己啥罪没受。但说实话,报告出来好多基因名字和变异解读,像天书一样。虽然有个电话解读,但一次性信息太多记不住。希望能有个更简明的患者版总结,或者一个可以反复看的视频解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已意识到专业报告对患者的理解门槛,正在开发更直观的‘患者可视化报告’和系列解读视频,帮助您和家人更好地理解检测结果。后续服务我们会继续跟进,直到您理解清楚为止。
相关搜索
松原万核亲子鉴定基因检测中心
吉林省松原市宁江区建设街679号